21. Síndrome de Donohue (Leprechaunimo)

03.01.2019

Se describió en 1948 por el Dr. Donohue, es un desorden genético autosómico recesivo en el brazo corto del cromosoma 19 poco frecuente raro y grave. Los afectados por la enfermedad son más pequeños de lo normal teniendo un receptor de la insulina muy reducida produciendo resistencia a la insulina que produce niveles muy altos de insulina en sangre. Por lo que es una forma grave de diabetes.

Características

  • Faciales, orejas de implantación baja y protuberante, aleteo nasal, y los labios gruesos.
  • Físicas con retraso del crecimiento, los órganos sexuales son más grandes de lo normal tanto en mujeres como en hombres. Se produce muerte prematura.
  • El tejido adiposo subcutáneo está disminuido.

Causas
La causa es la falta de un receptor de la insulina completamente funcional, que tiene un gran efecto en el desarrollo fetal y en adelante.
Las personas que viven más tiempo se ven cambios inusuales del hueso con un exceso de vello corporal y la hiperpigmentación aterciopelada de la piel.

La esperanza de vida es muy corta y mueren en el primer año de vida menos en casos más leves.