9. Síndrome de Carpenter

12.04.2018

El síndrome de Carpenter es una enfermedad hereditaria muy rara, se caracterizada por las malformaciones de los dedos de manos y pies: polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y sindactilia (unión de dedos) y craneosinostosis (defecto congénito por el que las suturas de la cabeza del bebé se cierran antes de lo normal).

Otras anomalías asociadas son: el cráneo en forma de trébol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea (hay un diámetro horizontal en la córnea adulta), opacidad corneal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, fisuras palpebrales ( formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) antimongoloides, orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula muy pequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de falanges de los pies.

Anomalías cardíacas: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) persistente, estenosis (anormalmente estrecha) de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho) y transposición de los grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo).

Anomalías esqueléticas, genu valgo (piernas en forma de X), desplazamiento de la rótula, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la articulación de la cadera, coxa valga (deformidad de la cadera), ausencia de coccix, espina bífida oculta (fisura congénita de los arcos vertebrales), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) , hernia (protusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical e inguinal, onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal) y obesidad.

En algunos casos, la cirugía correctora de la malformación craneal puede evitar el posterior retraso mental. La esperanza de vida no está disminuida a no ser que presenten cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón).

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Signos y Síntomas

Su principal signo es la malformación al cráneo (craneosinostosis sagital y bicoronal es un amplio y corto cráneo), cuando tienen el cráneo estrecho presentan una frente prominente y la parte posterior de la cabeza es más grande de lo normal.

Tienen la cuenca en los ojos pequeñas, la frente con malformaciones, con frecuencia se da discapacidad visual, que puede incluir daños en el nervio óptico, hay disminución visual, se daña la córnea, puede haber inflamación de la mucosa de la parte expuesta del ojo.