6. Síndrome tricorrinofalángico

14.06.2018

Los síndromes tricorrinofalángicos de tipos 1 y 3 son síndromes con malformaciones que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, una importante reducción de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos. Los tipos 1 y 3 del síndrome son variantes de una misma enfermedad. El de tipo 3 es el más grave del espectro clínico, con muy baja estatura y braquidactilia muy pronunciada (malformación genética con dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies).

El tipo 2 se distingue por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis (una enfermedad poco frecuente de hereditaria que se caracteriza por el crecimiento anómalo de osteocondromas benignos en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades). La transmisión de este síndrome de tipos 1 y 3 es autosómica dominante, ligada a mutaciones.

El tratamiento es sintomático. Puede proponerse la cirugía plástica.

Clínica

Hipocrecimiento con talla adulta leve o poco afectada, entre 1,49 cm en mujeres y 1,62 cm en varones. No suele haber retraso psicomotor. El tipo 2 si suele presentarlo y ser evidente.

Cráneo o cabello hipopigmentado, escaso y fino.

Desarrollo incompleto de la base del cráneo a veces trigonocefalia (fusión prematura de la sutura metópica). Y puede haber microcefalia en el tipo2.

Cara y cejas anchas, pobladas en la parte media y escasas en los laterales.

Nariz bulbosa o en "pera". Alas nasales desplazadas, filtrum nasal (es la pequeña depresión entre la boca y la nariz) labio superior largo y fino que contrasta con el inferior.

Pabellones auriculares grandes.

En la Boca, los dientes están mal colocados y a veces hay glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua).

Tórax excavado, escápulas aladas con posible cardiopatías y anomalías de la válvula mitral.

Abdomen, raras alteraciones congénitas.

Aparato Locomotor. Manos y pies, con dedos cortos, que se ven al cerrar el puño, como acortamientos que algunas veces se acompañan de incurvación cubital del extremo distal del dedo. Otras veces hay contracturas de los dedos que plantean el diagnóstico diferencial con la artritis crónica idiopática.

Engrosamiento de las articulaciones interfalángicas proximales. Hoyuelos en vez de nudillos al cerrar el puño.

Radiológicamente se encuentran epífisis en cono de las articulaciones de los dedos. Desarrollo incompleto de las falanges distales.

Braquimetacarpofalangia o necrosis bilateral de cabezas femorales. Deformidades secundarias de las caderas. Y otras alteraciones menos frecuentes distrofia ungueal, acortamiento de cúbito, posibles desviaciones de la columna: lordosis o escoliosis, pie plano. síntomas de artritis y limitación de los movimientos de manos y caderas, exostosis óseas en el tipo 3.

Y no hace mucho se ha encontrado casos con osteoporosis.