4. Síndrome de Pierre-Robin

24.05.2018

Es una enfermedad en la que el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal la lengua replegada en la garganta dificultad para respirar. Es un síndrome muy evidente en el momento del nacimiento. Se produce a las nueve primeras semanas de gestación. Las causas son desconocidas, aunque puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

La mandíbula inferior antes del nacimiento crece lentamente pero este crecimiento puede acelerar en los primeros años de vida. Todo esto hace que se produzca una fisura palatina (apertura unilateral o bilateral del labio superior). La lengua replegada y los problemas de alimentación, respiratorios se suelen corregir en los dos primeros años de vida y es el crecimiento de la mandíbula el que conduce a la corrección de la malformación de esta entre los tres y seis años. El paladar al estar abierto hay que corregirlo mediante cirugía antes de los nueve meses de edad.

El pronóstico neurológico para estos pacientes también es bueno pero hay riesgo de otitis, hipoacusia de transmisión y dificultades fonéticas que hace necesario el seguimiento por parte de un especialista de oído, nariz y garganta así como de un logopeda. En la mitad de los casos, la secuencia de Pierre-Robin ocurre como parte de un síndrome de malformación complejo.

La naturaleza de estas anomalías es heterogénea, sin embargo la mayoría de enfermedades inflamatorias comunes, anomalías en la zona faríngea, laringea, varios trastornos cromosómicos, fenocopias asociadas con agentes tóxicos (alcohol, valproato sódico) y otras asociaciones más complicadas. El pronóstico para pacientes con la secuencia de Pierre-Robin sindrómica varía dependiendo del síndrome implicado.

El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la malformación mandibular por ultrasonido. Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico. Pero la malformación del paladar no es visible aunque se puede sospechar si la posición de la lengua es anormal.

Sería bueno un asesor genético a todas las familias, incluso en los casos esporádicos. La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, pues es importante el diagnóstico temprano donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, y psicólogo son esenciales.

Más tarde y a lo largo de su infancia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontólogo, terapeutas del lenguaje y los profesionales necesarios para resolver las complicaciones que ocurren. Durante la escolarización es buena la colaboración y relación de los educadores/profesores, orientadores educativos con los anteriores profesionales para una correcta evolución del individuo.

Tratamiento de paciente con Síndrome de Pierre-Robin

a) Tratamiento conservador

Los niños con una mandíbula pequeña pueden presentar una obstrucción de las vías aéreas al nacer necesitando una vía aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea, tubo endotraqueal).

La mayoría de los recién nacidos tienen problemas con la alimentación. La apertura del paladar impide una correcta presión imprescindible para la succión. La leche u otros líquidos, se administran con una tetina larga que tenga un corte grande en el agujero de salida, para que el líquido entre sin un sobreesfuerzo por parte del bebé.

En la cirugía del paladar se aprovecha el tejido en ambos lados de la zona fisurada para reconstruir el paladar. Esta cirugía crea un paladar funcional reduciendo el acumulo de líquido en el oído interno y favorece el desarrollo normal del paladar, de los huesos faciales del niño y el desarrollo del habla y la alimentación.

b) Características orales asociadas al Síndrome

La lengua tiende a caer hacia atrás y hacia abajo, lo que provoca ahogamiento y dificultades de alimentación o respiratorias cuando el niño duerme. La lengua parece grande en relación con la mandíbula que suele ser pequeña con un mentón retraído. Paladar alto, arqueado y fisurado. Infecciones auditivas constantes.

Los dientes aparecen en el momento del nacimiento del bebé, están en la encía inferior, en el lugar que ocuparan los incisivos centrales, tienen con o ninguna estructura radicular y están cogidos a la encía por medio de tejido blando por lo que son poco firmes y dan problemas como el riesgo de aspiración por parte del niño o molestias en la lactancia tanto al bebe como a la madre. Por lo que se extraen casi al momento de nacer el niño.

c) Cuidado con los dientes

Para que los padres den una buena salud oral al niño hay que crear buenos hábitos. Con un año comienza a usar pasta dental, una gotita y empujarla dentro de las cerdas para que el niño no se la coma, cuando los espacios entre los dientes se le cierren hay que usar el hilo dental. Ir a menudo a revisiones con el dentista y hacer exámenes de la boca del niño para ver si hay signos de alteraciones orales.

Para asegurar dientes sanos en los adultos, se deben establecer buenos hábitos orales desde niños. Si el niño tiene malos hábitos, los padres deben dar ejemplo. El seguimiento de los pacientes debe ser continuo a partir de los seis años, las visitas pueden espaciarse hasta 6 meses como máximo evitando la aparición de problemas que se agraven, facilitando el tratamiento.

d) Control del lenguaje y habla

El desarrollo normal de la lengua, los labios, mandíbula y paladar son esenciales para que un niño pueda emitir buenos sonidos y hablar con claridad. El tratamiento con el logopeda comenzará lo antes posible, desde los dos hasta los ocho años. La terapia es individual, dependiendo de cada paciente.

Es muy importante la implicación familiar pues necesita constancia para obtener los mejores resultados en el futuro. Los fonemas más alterados son: k, g, x. La mayoría de las consonantes se acompañan de un ligero silbido nasal. La poca actividad de los músculos del paladar y de la lengua conlleva un mayor grado de nasalización.

Para trabajar las deficiencias se propone un programa que abarque ciertos aspectos como eliminar movimientos anormales y establecer nuevos movimientos más correctos. Practicar inspiración nasal y espiraciones bucales. Coordinación fono-respiratoria. Movilizaciones pasivas y activas del paladar. Identificar los problemas en los que hay fuga nasal y reducir ésta. Aumentar la claridad e inteligibilidad del discurso.

Los factores favorables para el éxito es la estimulación precoz, los buenos resultados de la cirugía, ortodoncia en la época precisa, la habilidad para el habla y la colaboración efectiva del paciente y su entorno.