20. Síndrome de Hallermann-Streif (Síndrome óculo-mandíbulo-facial)

08.11.2018

Es un síndrome genético poco frecuente, se caracteriza por tener anomalías craneales y faciales, perfil facial ''de pájaro'' con nariz aguileña y retrognatia (maxilar retrocedido), hipoplasia mandibular (mandíbula inferior poco desarrollada), braquicefalia (aplanamiento del cráneo de manera simétrica) con occipucio plano, alteraciones dentales con falta de dientes, dientes natales, supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte (defecto del desarrollo de los tejidos duros del diente, antes de la erupción del mismo por un trastorno en la formación del esmalte), hipotricosis (pelo escaso), anomalías oculares como cataratas congénitas, microftalmia bilateral, ptosis (desprendimiento total o parcial de un órgano), nistagmus (movimientos rápidos repetitivo e involuntario de los ojos) y zonas atróficas de la piel en la zona central de la cara y alrededor de la nariz así como telangiectasia (dilatación de los vasos sanguíneos que están en la superficie de la piel) y enanismo. Hay algunos casos con retraso intelectual. Las causas se desconocen.

Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por tres autores que le dieron su nombre.

  • Síndrome de discefalia de Francois
  • Síndrome de Hallermann-Streiff-Francois
  • Discefalia oculomandibular con hipotricosis
  • Síndrome Oculomandibulofacial
  • HSS

Características

  • Discefalia y cara de pájaro que le da un rostro característico con malformación del cráneo y las facciones son muy pequeñas, las orbitas oculares son muy pequeñas (microftalmia) la frente es muy prominente, con cara y nariz afilada pequeña, curvada hacia abajo con aspecto de pico de loro.

El cráneo es muy largo de adelante hacia atrás y plano en los laterales, puede haber braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña).

El examen radiológico muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores.

Retrognatia, el maxilar inferior está por detrás del plano de la frente, de perfil la mandíbula parece que está metida hacia atrás por un mal desarrollo de la mandíbula con un acortamiento de las ramas anteriores que produce un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo.

  • Anomalías oculares
    -Cataratas congénitas.
    -Estrabismo (bizco).
    -Nistagmus que son los movimientos involuntarios de rotación del globo ocular.
    -La esclerótica la zona blanca del ojo es azul.
    -Otras anomalías del fondo del ojo.
    -Microftalmia bilateral, los ojos tienen un tamaño más pequeño de lo normal.
  • Anomalías dentarias, hipoplasia dentaria, los dientes están mal desarrollados y mala implantación con presencia de caries precoces.
  • Modificación de la piel con cambios degenerativos, apariencia envejecida en la cara.
  • Hipotricosis con cabello, pestañas, cejas escasas, lacio y sin vida.
  • Retraso del crecimiento corporal es un enanismo proporcionado.

Tratamiento

Hay que solucionar los problemas que ponen en riesgo la vida del bebé:

  • Solucionar los problemas respiratorios y estéticos.
  • Programa preventivo para solucionar las deficiencias dentarias la alineación de los dientes y prevenir las caries dentales.
  • Control dermatológico.
  • Uso de gafas para la miopía progresiva, realizar cirugía de las cataratas para corregir la visión.
  • Otros procedimientos reconstructivos son la rinoplastia cirugía de la nariz y mandíbula, aumento del diámetro de la cara.
  • Estimulación precoz es muy importante.

Pronóstico

Poco crecimiento y desarrollo con muerte temprana por infecciones de las vías respiratorias.