16. Síndrome de McCune-Albright

23.08.2018

Muestra un cambio del tejido normal con áreas de displasia fibrosa de los huesos con dolor o fractura. En la piel aparecen manchas cutáneas color café con leche, que son el primer signo de la enfermedad, aparecen en el período neonatal.

Los problemas hormonales provocan una pubertad precoz sobre todo en las niñas que provoca quistes del ovario por un exceso de estrógenos, exceso de hormona del crecimiento, lesiones tiroideas con posibilidad de hipertiroidismo, pérdida renal de fosfato y alguna vez síndrome de Cushing, causado por un exceso de la hormona cortisol producida por las glándulas suprarrenales localizadas en la parte superior de cada riñón.

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS que ocurre cuando el bebé se está formando en el útero y afecta a algunas células del cuerpo. Este síndrome no se hereda. No tiene cura. El tratamiento depende de los síntomas que aparezcan e incluye el tratamiento de las fracturas, deformidades, medicamentos y cirugía.

Clínica

Puede afectar a una o varias partes del esqueleto y se presenta con cojera o dolor ocasionalmente, con una fractura patológica. La escoliosis es común y puede ser progresiva. A parte del sangrado o manchado vaginal, desarrollo temprano del pecho en niñas, aumento testicular del pene y comportamiento sexual precoz en niños, se puede producir hipertiroidismo, exceso de hormona del crecimiento, síndrome de Cushing y pérdida de fosfato renal.

Causas

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso.

No es hereditario.

Síntomas

Pueden variar en severidad y pueden afectar uno o varios sistemas.Los síntomas esqueléticos

  • Displasia fibrosa, el hueso normal se reemplaza por tejido blando y fibroso que ocasiona cojera, dolor, fracturas, escoliosis progresiva, crecimiento desigual, deformidad facial y pérdida de movilidad.

Los defectos del sistema endocrino incluyen varias glándulas: tiroides (que está en la base del cuello), pituitaria o hipófisis (en el cerebro) y adrenales o suprarrenales (encima de los riñones).

Los síntomas endocrinos

  • Pubertad precoz: Las niñas pueden tener sangrado menstrual a los 2 años (en algunos casos, entre 4 y 6 meses), muchos años antes de que comience el crecimiento de los senos o del vello púbico. Se cree que la menstruación tan temprana es por el exceso de estrógeno producido por los quistes ováricos. Con menos frecuencia, los niños varones tienen pubertad temprana que se manifiesta por el crecimiento excesivo de los genitales (testículos y pene)
  • Enfermedad del tiroides: La glándula tiroides puede agrandarse (bocio) o desarrollar masas, nódulos. En la mitad de los casos tienen hipertiroidismo donde hay presión alta, pérdida de peso, temblores, corazón que late muy rápido.
  • Aumento de la producción de la hormona del crecimiento: La glándula pituitaria puede producir demasiada hormona del crecimiento, resultando una acromegalia donde hay una alta estatura, manos y pies muy grandes, artritis y rostro distintivo.
  • Síndrome de Cushing: es raro que aparezca al haber demasiado cortisol en las glándulas suprarrenales, que resulta en un aumento de peso en la cara y en la parte superior del cuerpo, crecimiento lento, piel frágil, fatiga y otros problemas de salud.
  • Anomalías testiculares en hombres: se ven en la mayoría de los varones y se manifiestan como testículos anormalmente grandes (macroorquidismo)
  • Desperdicio de fosfato: el aumento de la producción de la hormona FGF23 puede provocar tubulopatía renal, lo que afecta la capacidad de los riñones para funcionar correctamente.

Los síntomas de la piel pueden incluir:

  • Manchas color café con leche: Las personas con esta enfermedad suelen tener parches de piel de color marrón claro. Estas manchas aparecen en un lado del cuerpo y pueden verse desde el nacimiento.

Otros síntomas menos comunes de este síndrome pueden seria hepatitis, reflujo gastroesofágico o pólipos gastrointestinales, con pancreatitis, tumores benignos, cáncer de huesos, tiroides, testículos y senos. La pubertad precoz y el exceso de hormona del crecimiento contribuyen al riesgo de cáncer.

Manejo y tratamiento

El tratamiento depende de los tejidos, órganos afectados y la gravedad de la afectación. Algunas intervenciones quirúrgicas se indican para el tratamiento de las anomalías craneofaciales y esqueléticas asociadas con la deficiencia visual progresiva, dolor y deformidad graves. Se utilizan los bisfosfonatos para tratar la deficiencia visual, se deben corregir todas las endocrinopatías.